Sinds 2007 ontvangt het Expertisecentrum Osteogenesis Imperfecta een groot aantal volwassen patiënten met OI. Gisteren ontving het centrum de 250ste patiënt. Een zeer bijzonder moment. Het team, bestaande uit verschillende zorgverleners werken samen om patiënten met deze complexe en zeldzame aandoening de best mogelijke behandeling te bieden. Isala loopt voorop met het Expertisecentrum Osteogenesis Imperfecta speciaal opgericht voor volwassen patiënten. Jonge patiënten met de diagnose OI worden behandeld in Utrecht. Meer informatie: www.isala.nl/orthopedie.
Foto: v.l.n.r. Secretaresse Ankie Eilert, patiënte Mariam Benamar en ergotherapeut Danielle van der Grijn. Danielle maakt deel uit van het multidisciplinaire team.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kenmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervormingen van de botten. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van OI kunnen wel beperkt worden door een goede begeleiding en behandeling.
Landelijk expertisecentrum
Het Expertisecentrum Osteogenesis Imperfecta is het enige centrum in Nederland voor volwassen patiënten met OI en is opgezet in samenwerking met de patiëntenvereniging. Arjan Harsevoort, verpleegkundig specialist: ‘Voorheen kwamen patiënten in centra terecht met onvoldoende kennis. Inmiddels hebben we een adviesfunctie, zowel voor patiënten en hun omgeving als voor andere zorgverleners.’ Het centrum werkt landelijk samen met de Dutch OI Group, een landelijk samenwerkingsverband tussen het UMCG, het VU Medisch Centrum in Amsterdam, het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht en Isala.
Verloop onderzoek
Er is een multidisciplinaire aanpak van het onderzoek. Als een patiënt met OI voor het eerst bij ons komt, wordt hij of zij direct gezien door het hele team. Zo start de dag met een bloedonderzoek. Daarna volgen afspraken met de verpleegkundig specialist, de internist, de revalidatiearts, de klinisch geneticus en de ergotherapeut. Ook staan een echo van het hart en de longfunctieonderzoek ingepland. De dag wordt afgesloten met een afspraak bij een orthopedisch chirurg. Hierbij is de verpleegkundig specialist opnieuw aanwezig. Arjan Harsevoort: ‘Ons team heeft hart voor mensen met OI. Wij werken zeer nauw samen.’